Ученые выявили ген, вызывающий глухоту.
Американские исследователи обнаружили ген, вызывающий глухоту. Ученые надеются, что этот прорыв поможет в разработке новых методов лечения дефектов слуха.
По словам специалистов, причиной потери слуха является мутация белка, называемого CIB2. Этот ген в пределах клетки связывается с кальцием и несет ответственность за развитие глухоты при синдроме Ашера I типа, а также несиндромной потери слуха. Синдром Ашера является генетическим дефектом, вызывающим глухоту, ночную слепоту и потерю периферийного зрения в результате прогрессирующей дегенерации сетчатки.
В ходе своего исследования специалисты из Университета Цинциннати провели генетический анализ пятидесяти семи людей из Турции и Пакистана, в результате чего смогли достаточно точно определить ген, вызывающий не только глухоту при синдроме Ашера, но и глухоту, которая не связана с ним.
«До настоящего времени мутации CIB2 являлись самой распространенной генетической причиной развития несиндромной потери слуха среди пакистанцев. Однако нам удалось выяснить, что другая мутация этого же белка способствует возникновению глухоты и у турецкого населения. С полученными знаниями мы становимся еще на шаг ближе к предотвращению как несиндромной глухоты, так и связанной с синдромом Ашера I типа», - отмечает ведущий автор исследования Зубаир Ахмед.